Badania Prenatalne ogólnie

Niejednokrotnie z ust wielu osób pada pytanie: „Po co właściwe są badania prenatalne?”

 

W czasie ciąży, niezwykle ważna jest wiedza na temat zdrowia nienarodzonego dziecka. Jednym z elementów tej wiedzy jest informacja dotycząca wad wrodzonych. Należy stanowczo podkreślić: Dzieci zdrowych rodziców także mogą urodzić się z wadą!

 

W odniesieniu do najczęstszych zespołów genetycznych, takich jak na przykład zespół Downa, badanie przesiewowe określa szansę, czyli inaczej ryzyko jego wystąpienia. Każda kobieta ma zawsze „jakieś” ryzyko urodzenia chorego dziecka. Dla części chorób wartość ryzyka nie zmienia się w ciągu całego życia kobiety, dla innych jednak to ryzyko wyraźnie wzrasta wraz z wiekiem, w którym decyduje się Ona na ciążę. Nawet u młodej, zdrowej ciężarnej, z nieobciążonym wywiadem rodzinnym czy środowiskowym szansa na urodzenie dziecka z zespołem genetycznym nie jest równa zeru.

Warto podkreślić, że pomimo niskiego statystycznego ryzyka na wystąpienie takiej choroby u dziecka młodych Matek, z uwagi strukturę wiekową wszystkich ciężarnych to właśnie w tej grupie (poniżej 35 roku życia) wykrywa się blisko 75% wszystkich chorych dzieci.

 

Także ryzyko urodzenia dziecka z wadą strukturalną, bez choroby genetycznej w tle, kształtuje się w populacji na poziomie około 3%.

 

Dlatego właśnie każda ciężarna musi wiedzieć o możliwości wykonania przesiewowych badań prenatalnych.

Przesiewowe badania prenatalne umożliwiają wykrycie z wysoką czułością, sięgającą nawet 95%, znacznej części wrodzonych zespołów genetycznych takich jak:

  • Zespół Downa
  • Zespół Edwardsa
  • Zespół Patau
  • Zespół Turnera

i wielu wad w budowie anatomicznej dziecka, często niezwiązanych z zespołami genetycznymi, które są jednak widoczne w badaniu USG. Są to między innymi:

  • wady cewy nerwowej i mózgu
  • wady przedniej ściany brzucha, kończyn i kości
  • wady narządów wewnętrznych: serca, płuc, nerek, pęcherza moczowego, żołądka   i jelit.

Obecnie najlepszą metodą oceny ryzyka urodzenia dziecka z jednym z najczęstszych zespołów genetycznych (z. Downa, Edwardsa, Patau), rekomendowaną przez międzynarodowy ośrodek koordynujący badania przesiewowe – Fetal Medicine Foundation w Londynie, jak również przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne (PTG) i Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (PTGCZ) jest wykonanie nieinwazyjnego badania przesiewowego obejmującego badanie ultrasonograficzne             i analizę biochemiczną.

W zależności od okresu ciąży w jakim się do nas zgłasza ciężarna, możemy zaproponować  najlepsze dla danego okresu badanie. Nieinwazyjne badanie przesiewowe ma trzy etapy:

  1. badanie usg tzw. genetyczne + odpowiednie dla danego okresu ciąży badanie biochemiczne
  2. badanie usg około 20 tygodnia ciąży tzw. badanie połówkowe (najlepiej między 20-22 t.c.)
  3. badanie usg około 30 tygodnia ciąży

 

Co robimy w sytuacji gdy wynik testu będzie pozytywny, CZYLI będzie wskazywał na podwyższone ryzyko wystąpienia aberracji chromosomalnej u płodu?

Przede wszystkim niezwłocznie poinformujemy Cię o wyniku testu, abyś mogła go skonsultować z lekarzem prowadzącym.

Zaoferujemy Ci konsultację wyniku w naszym Ośrodku, gdzie dokładnie wyjaśnimy uzyskany wynik i przedstawimy dodatkowe możliwości diagnostyczne.

Badanie przesiewowe mają na celu z ogólnej grupy ciężarnych wyłonienie tych, co do których dzieci istnieją podejrzenia o występowanie choroby. Tylko dodatkowa diagnostyka potrafi odpowiedzieć czy podejrzenia były uzasadnione, czy nie.

W przypadku podwyższonego ryzyka zaburzeń chromosomalnych u płodu  (np. zwiększonego ryzyka wystąpienia Zespołu Downa) w celu potwierdzenia lub, co zdarza się częściej, wykluczenia istnienia takiego zaburzenia konieczne jest zbadanie materiału genetycznego dziecka. W takiej sytuacji zaproponujemy Ci poddanie się diagnostyce inwazyjnej.

Diagnostyka inwazyjna, z uwagi na to że wiąże się z ingerencją w organizm, jest zawsze obarczona  możliwością  powikłań (do poronienia włącznie!). jednakże ryzyko to kształtuje się na poziomie niższym niż 1% i w związku z tym traktowana jest jako diagnostyka względnie bezpieczna, ale nie znajduje ona uzasadnienia w przypadkach gdy ryzyko wystąpienia choroby obliczone w trakcie badań przesiewowych jest niskie.

 Zgodnie z rekomendacją Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego: Kobiety w wieku 40 lat i więcej mogą zrezygnować z diagnostyki przesiewowej i zażądać wykonania prenatalnej diagnostyki inwazyjnej. Nawet wtedy gdy wyliczone indywidualne ryzyko będzie wskazywało na niskie prawdopodobieństwo wystąpienia choroby, na  Twoje życzenie skierujemy Cię na badanie inwazyjne.

PAMIĘTAJ! Decyzja dotycząca wykonania diagnostyki inwazyjnej jest ZAWSZE decyzją pacjentki.